La aniridia es una enfermedad ocular que se caracteriza por la ausencia total o parcial del iris y que afecta a 1 de cada 80.000 personas.
El iris es la parte coloreada del ojo. Se encuentra entre la córnea y el cristalino. Es un tejido muscular que se contrae y dilata, permitiendo así regular la cantidad de luz que penetra en el interior del ojo (más o menos como el diafragma de una cámara fotográfica).
Aunque son raras, algunas patologías pueden afectar al iris. La más frecuente es la aniridia: una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente que se caracteriza por la ausencia total o parcial del iris. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario que no ha llegado a desarrollarse por completo. Puede ser debida a una alteración genética, como consecuencia de un traumatismo o de una complicación en una cirugía.
La aniridia congénita se debe a una mutación del gen PAX-6, que impide que el globo ocular se desarrolle de forma correcta durante las primeras semanas de gestación.
¿Cuáles son los síntomas más frecuentes?
Los síntomas más frecuentes son una intensa fotofobia por la falta de iris, disminución de la agudeza visual, deslumbramiento y baja visión. En lo referente a la apariencia exterior, se puede apreciar una pupila de gran tamaño y que no tiene forma regular. Una aniridia grave puede desembocar en ceguera y asociarse a otras patologías. Por lo general, la mayoría de pacientes acaban desarrollando glaucoma o cataratas.
Tratamiento.
Actualmente, no existe una cura completamente eficaz para la aniridia. Es posible tratar las alteraciones que se presenten como consecuencia de esta enfermedad, trabajando con un equipo multidisciplinar de oftalmólogos especializados en las diferentes áreas. En el caso de pacientes en etapa infantil, es importante aplicar técnicas de estimulación y rehabilitación para favorecer así la potencia y desarrollo visual, así como la psicomotricidad.
Las lentes de contacto cosméticas son una opción para tratar la fotofobia y la parte estética, siempre que la córnea no esté dañada. La microcirugía ocular permite actualmente en muchos casos la reconstrucción del iris y de la pupila en defectos parciales e implantes de iris artificial cuando la afectación es total.