Hoy se celebra el Día Mundial del Síndrome de Usher y desde Vista Oftalmólogos queremos crear dar visibilidad a esta condición genética poco frecuente, causa más común de sordoceguera.
El Día Mundial del Síndrome de Usher se celebra el tercer sábado de septiembre cada año, con el objetivo no solo sensibilizar al público sobre los desafíos que enfrentan las personas con esta condición, sino también promover la investigación científica, mejorar los diagnósticos y tratamientos, y apoyar a las familias y comunidades afectadas.
El Síndrome de Usher es una enfermedad genética que causa una combinación de pérdida auditiva y una degeneración visual progresiva, lo que lo convierte en la causa más común de sordoceguera. Existen diferentes tipos de Síndrome de Usher, que se clasifican según la gravedad de los síntomas y la edad en la que aparecen.
CAUSAS
Este síndrome es causado por mutaciones en varios genes que son responsables del desarrollo y función normal de las células sensoriales en el oído interno y en la retina del ojo. Estas mutaciones afectan principalmente los genes MYO7A, USH2A, y CDH23, entre otros.
Además es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que una persona necesita heredar dos copias mutadas del gen (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad.
SÍNTOMAS
Los síntomas varían según el tipo de Síndrome de Usher:
1. Síndrome de Usher tipo 1:
- Pérdida auditiva: Presente al nacer o se desarrolla en la infancia temprana. La pérdida auditiva es profunda.
- Problemas de equilibrio: Las personas con tipo 1 suelen tener problemas de equilibrio debido a la disfunción del oído interno.
- Pérdida visual: Comienza generalmente en la infancia, con dificultad para ver en la oscuridad (nictalopía) y una disminución progresiva del campo visual debido a la retinitis pigmentosa.
2. Síndrome de Usher tipo 2:
- Pérdida auditiva: Moderada a severa, generalmente detectada desde el nacimiento.
- Equilibrio normal: No se presentan problemas de equilibrio.
- Pérdida visual: Los síntomas de la retinitis pigmentosa suelen aparecer en la adolescencia o en la adultez temprana.
3. Síndrome de Usher tipo 3:
- Pérdida auditiva: Progresiva, comenzando en la adolescencia o en la adultez temprana.
- Problemas de equilibrio: Son variables, pero pueden desarrollarse con el tiempo.
- Pérdida visual: La retinitis pigmentosa aparece en la adolescencia o en la adultez temprana, con una progresión lenta pero continua.
TRATAMIENTOS
Actualmente, no existe una cura para el Síndrome de Usher, pero hay varios enfoques para manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados:
- Aparatos auditivos y dispositivos de asistencia: Para aquellos con pérdida auditiva, los audífonos, implantes cocleares, y otros dispositivos de asistencia auditiva pueden mejorar la audición y la comunicación.
- Rehabilitación visual: Implica el uso de ayudas visuales, entrenamiento en el uso de la visión residual, y técnicas de adaptación a la pérdida progresiva de la visión.
- Terapia genética: Aunque aún está en fase experimental, las investigaciones sobre la terapia genética buscan corregir o compensar las mutaciones genéticas que causan el Síndrome de Usher.
- Apoyo psicosocial: La orientación, el apoyo psicológico, y la educación en habilidades de vida independiente son cruciales para ayudar a las personas a adaptarse a los cambios en la audición y la visión.
- Investigación continua: Se están llevando a cabo estudios para desarrollar nuevos tratamientos, incluyendo terapias génicas y células madre, con el objetivo de prevenir o revertir la pérdida de visión y audición.
El diagnóstico temprano y la intervención adecuada pueden ayudar a las personas con Síndrome de Usher a manejar mejor la progresión de la enfermedad y a mantener una mejor calidad de vida.
