Hoy se celebra el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria y desde Vista Oftalmólogos queremos dar visibilidad a esta enfermedad hereditaria degenerativa de la retina que causa una pérdida progresiva de la visión.
La retinosis pigmentaria es un grupo de enfermedades oculares hereditarias que afectan la retina, la capa sensible a la luz del ojo, lo que resulta en una disminución gradual del campo visual y, en casos graves, puede conducir a la ceguera.
CAUSAS:
La retinosis pigmentaria es causada por mutaciones en varios genes que son responsables de la producción de proteínas esenciales para la función de las células fotorreceptoras (bastones y conos) en la retina. Estas mutaciones provocan la degeneración y muerte de estas células, lo que lleva a la pérdida de la visión.
Existen varias formas de herencia genética de la retinosis pigmentaria:
- Autosómica dominante: Un padre con la mutación tiene un 50% de probabilidades de transmitirla a su descendencia.
- Autosómica recesiva: Ambos padres deben ser portadores de la mutación para que un hijo desarrolle la enfermedad.
- Ligada al cromosoma X: La enfermedad se transmite a través del cromosoma X, afectando principalmente a los hombres.
SÍNTOMAS:
Los síntomas de la retinosis pigmentaria suelen aparecer en la infancia o la adolescencia, pero pueden variar según la persona y el tipo de herencia.
Algunos de los síntomas más comunes incluyen:
- Ceguera nocturna: Dificultad para ver en condiciones de poca luz es uno de los primeros síntomas.
- Pérdida de la visión periférica: Los pacientes experimentan una reducción progresiva del campo visual, lo que da lugar a la llamada «visión en túnel”.
- Sensibilidad a la luz: Las personas con RP pueden volverse más sensibles a la luz brillante (fotofobia).
- Dificultad para adaptar la visión: Problemas para adaptarse al pasar de un ambiente iluminado a uno oscuro.
- Pérdida de la visión central: En etapas avanzadas, la visión central también puede verse afectada, dificultando la lectura y el reconocimiento de rostros.
- Visión borrosa: A medida que la enfermedad progresa, la visión puede volverse borrosa.
TRATAMIENTOS
Actualmente, no existe una cura para la retinosis pigmentaria, pero se están desarrollando varios tratamientos para ralentizar su progresión y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Estos son algunos de ellos:
- Suplementos de vitamina A: Algunos estudios sugieren que la vitamina A en dosis controladas puede ralentizar la progresión de la enfermedad en ciertos casos, pero debe ser supervisada por un especialista debido a los posibles efectos secundarios.
- Terapia génica: Este tratamiento busca corregir o reemplazar el gen defectuoso responsable de la retinosis pigmentaria. Ha mostrado resultados prometedores en ensayos clínicos, especialmente para ciertos tipos de retinosis pigmentaria.
- Terapias con células madre: Investigaciones están explorando el uso de células madre para regenerar las células fotorreceptoras dañadas.
- Implantes de retina: Dispositivos como el chip de retina Argus II, un implante electrónico que estimula la retina, han sido desarrollados para ayudar a restaurar parcialmente la visión en personas con pérdida severa.
- Lentes y dispositivos de asistencia: Los pacientes pueden beneficiarse del uso de lentes especiales, dispositivos de ampliación, y otros productos de asistencia visual que mejoran la capacidad para realizar actividades diarias.
La investigación continúa avanzando, con la esperanza de encontrar tratamientos más efectivos o una cura en el futuro, mientras tanto, el manejo de la retinosis pigmentaria se centra en la atención especializada y el apoyo a las personas que viven con esta condición.
En Vista Oftalmólogos dedicamos una parte importante de nuestro tiempo a actividades científicas e investigación en diferentes campos de la oftalmología, por eso disponemos de líneas de investigación y estudio orientadas a la mejora de los procedimientos clínicos y quirúrgicos, así como al comportamiento de los materiales.
