La enfermedades raras pueden tener un gran impacto en la visión y la calidad de vida de los pacientes, sobre todo si no son diagnosticadas a tiempo.

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Según la OMS, existen 7.000 enfermedades raras que afectan a un 7% de la población mundial. En España se estima que hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

En el caso de las afecciones oculares minoritarias, el poco conocimiento que existe sobre ellas obstaculiza el acceso a un diagnóstico y tratamiento idóneos según las necesidades del paciente.

Desde la aparición de los primeros síntomas y la obtención de diagnóstico de una enfermedad rara, transcurre una media de 5 años. Por ello es recomendable realizar revisiones oftalmológicas de forma periódica para detectar cuanto antes posibles patologías.

Algunas enfermedades raras relacionadas con la vista.

  • Atrofia óptica de Leber. Se transmite genéticamente de madres a hijos y produce una degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones produciendo la pérdida aguda de la visión central.
  • La enfermedad de Stargardt. Es una degeneración precoz de la retina de causa genética. La mácula, la parte de la retina responsable de la visión central, se ve afectada primariamente por esta enfermedad. La sufren entre 1 a 5 de cada 10.000 personas.
  • La retinosis pigmentaria. La retinosis pigmentaria es un grupo de desórdenes genéticos que afectan la capacidad de la retina para responder a la luz. Esta es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida lenta de la visión. Afecta a 1 de cada 3.700 personas y es más frecuente en los hombres (60%).
  • Acromatopsia. La acromatopsia es una anomalía de la visión congénita  y no progresiva que tiene como consecuencia que los ojos tan solo perciben los colores blanco y negro, en todas sus tonalidades. Además de la discapacidad para percibir colores, también existe una pérdida de agudeza visual. Afecta a 1 de cada 40.000 personas.
  • Nictalopía. No es una enfermedad por sí misma, sino un síntoma que puede indicar la presencia de otro tipo de problema de visión. La nictalopía dificulta la visión con poca luz. Esta ceguera nocturna puede ser por nacimiento, por causa de desnutrición o por una lesión.